Genes de familia colombiana pueden retrasar el Alzhéimer en años

El estudio sugiere que imitar los efectos de esta variante genética podría ofrecer protección contra la enfermedad

Lizzette Vela

30/06/2024 1:57pm

Un estudio reciente reveló que una variante genética poco frecuente en una familia colombiana podría retrasar la aparición del alzhéimer en cinco años. Esta variante ofrece una nueva esperanza en la lucha contra esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.

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La neuropsicóloga Yakeel Quiroz del Hospital General de Massachusetts, quien colaboró en la dirección del estudio, afirmó que este descubrimiento abre nuevas vías para combatir el alzhéimer. El estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine, sugiere que imitar los efectos de esta variante genética podría ofrecer protección contra la enfermedad.

El primer indicio surgió al estudiar a una mujer de esta familia, Aliria Piedrahita de Villegas, quien mostró resistencia a su predisposición genética al alzhéimer. Mientras otros familiares desarrollaron síntomas a los 40 años, ella llegó a los 70 antes de sufrir problemas cognitivos leves. Este hallazgo llevó a los investigadores a identificar la presencia de la rara variante genética APOE3 Christchurch en su genoma.

El equipo de Quiroz analizó a más de 1 mil integrantes de la familia y encontró que 27 portaban una sola copia de la variante Christchurch. Estos individuos mostraron los primeros signos de problemas cognitivos a los 52 años, cinco años más tarde que sus parientes sin la variante. Este retraso sugiere que incluso una sola copia de la variante podría ofrecer alguna protección.

Más de 6 millones de estadounidenses y unos 55 millones de personas en todo el mundo padecen alzhéimer. Aunque menos del 1% de los casos son hereditarios como en esta familia colombiana, los resultados del estudio son alentadores. El doctor Eliezer Masliah, del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, destacó la importancia de estos hallazgos para futuras investigaciones.

Cambios silenciosos en el cerebro preceden a los síntomas del alzhéimer por al menos dos décadas, incluyendo la acumulación de proteínas amiloide y tau. La variante Christchurch podría impedir esta transición en tau, según investigaciones anteriores. Aunque queda mucho por descubrir sobre cómo afecta esta variante al proceso subyacente del alzhéimer, los científicos están optimistas sobre sus implicaciones para el tratamiento de la enfermedad.