El Dr. Robert Brown, científico norteamericano descubridor del primer gen relacionado con la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), junto a dos investigadores de su departamento, visitarán Chile para mostrar sus hallazgos sobre esta patología neurodegenerativa, que ocasiona parálisis muscular progresiva, y para la cual aún no existe cura.
El investigador y presidente del Departamento de Neurología de la Universidad de Massachusetts, es líder mundial en el estudio de esta enfermedad, dirigiendo fundaciones y organizaciones. Además, realiza acciones filantrópicas para apoyar el desarrollo de curas que permitan combatir el ELA.
Dr. Robert Brown, científico norteamericano descubridor del primer gen relacionado con la enfermedad de ELA
El Dr. Brown expondrá sus estudios durante el simposio internacional: “Avances recientes en ELA, desde el descubrimiento a las terapias”, a realizarse el próximo martes 17 de marzo, desde las 10:30 horas, en la Facultad de Medicina, de la Universidad de Chile. Dicha actividad es organizada por el Instituto de Neurociencia Biomédica, BNI, la Fundación Neurounion y la Universidad Andrés Bello.
En la oportunidad, explicará el rol de la genética en la compresión y desarrollo de tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica. Junto a él, otros dos científicos de la universidad estadounidense, los doctores Darly Bosco y Fen-Biao Gao, también participarán del encuentro, dando a conocer sus investigaciones en proteínas y modelos de estudios para ELA, como la Drosophila (mosca de la fruta) y las células madres.
PARÁLISIS PROGRESIVA
La ELA, es una enfermedad neurodegenerativa que ha sido diagnosticada en más de 300 chilenos, principalmente hombres. La patología ataca a unas células especializadas del sistema nervioso llamadas motoneuronas, provocando una parálisis muscular progresiva. Los pacientes no sufren deterioro cognitivo, pero su expectativa de vida, por lo general, no sobrepasa a los cinco años tras el diagnóstico.
Existe la variante hereditaria, como la que padece Stephen Hawking -que afecta al 10% de las personas con ELA-, y la enfermedad de tipo esporádica. Para ambas no existe cura, sino más bien, tratamientos paliativos de los síntomas. No obstante en todo el mundo se realizan esfuerzos conjuntos para generar terapias efectivas que frenen el curso de la enfermedad.
HALLAZGOS CHILENOS
Según explica la Dra. Soledad Matus, científica de BNI y de la Fundación Biomédica Neurounion, la actividad a realizarse en Chile, reunirá las distintas visiones sobre el origen de esta patología. “Queremos mostrar hallazgos relacionados con las respuestas a situaciones de estrés que tienen las células”, explica la científica.
Al respecto, la especialista en ELA, explica que un factor involucrado en el desarrollo de este mal, es la alteración del equilibrio de proteínas que a su vez conllevan a la muerte de las neuronas motoras, y con ello, al deterioro de la función muscular en los pacientes.
En ese contexto, la investigadora mostrará los últimos descubrimientos desarrollados en su laboratorio, que tienen por protagonista a la proteína TDP43 como responsable de este fenómeno de mal plegamiento, tanto en la variante hereditaria como esporádica.
El Dr. Claudio Hetz -líder de la investigación en ELA en Latinoamérica-, es uno de los dos organizadores de este evento; director de Neurounion y co director del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica, BNI. El científico, también dará a conocer algunos de sus estudios sobre la enfermedad, entre los cuales, se destaca el hallazgo de genes que podrían aumentar la susceptibilidad de padecer ELA, y que le valieron un reciente galardón de la Frick Foundation de Suiza. En esta área, se destacan además, varios trabajos publicados en colaboración con el propio Dr. Robert Brown, junto a estudios que incluyeron la identificación de nuevos genes anormales en pacientes con ELA.
Otra línea desarrollada por ambos científicos chilenos, también realizada en alianza con el Dr. Brown, es el desarrollo de terapia génica para manipular el estrés celular, proyecto que es financiado por el gobierno de Chile, a través de una iniciativa de CONICYT. Mediante la entrega de una molécula neuroprotectora a animales de experimentación, los investigadores lograron modificar la progresión de la enfermedad y extender la sobrevida de ratones en casi dos meses, “un resultado impactante y prometedor”, a juicio del Dr Hetz.
La actividad también contará con la participación de Juan Pablo Henríquez, de la Universidad de Concepción; Brigitte van Zundert, co-organizadora del workshop, de la Universidad Andrés Bello; Patricia Lillo, del Hospital Barros Luco; Mario Campero, de la Clínica Alemana, Alexis Martínez, de la Universidad Católica de Chile, y Danilo Medina de BNI.
En estas ponencias, además de aspectos básicos de la enfermedad, se abordarán temáticas sobre epidemiología, la realidad clínica, entre otros.
Carolina Todorovic
El Ciudadano
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