La refractariedad afecta a casi el 30% de los pacientes con epilepsia, y se refiere a que, pese a los tratamientos con fármacos antiepilépticos, la gran mayoría requiere politratamiento (consumir más de un medicamento para poder controlar sus crisis).
Tras explorar todo el mapa cromosómico, genetistas de la Universidad Nacional de Colombia (U.N.) fueron capaces de establecer la duplicación de un locus (posición fija) en el brazo corto del cromosoma uno, y una pérdida en un locus del cromosoma X. A esta clase de fenómeno se le conoce como rearreglo genómico.
No obstante, éste representa un factor más por evaluar y tratar, ya que la epilepsia refractaria está relacionada con varios factores como la estructura del parénquima cerebral (tejido funcional del cerebro o hemisferios) e incluso con la farmacodinámica y la farmacocinética del organismo. En la búsqueda de posibles factores cromosómicos, genómicos y genéticos, el grupo de neurogenética de la citada casa de estudios encontró una pista.
El trabajo, a cargo del profesor y experto en genética humana de la U.N., Harvy Velasco, evaluó a un grupo de 19 menores de edad con dicho trastorno neuronal en dos hospitales colombianos.
Aunque la cantidad de casos es reducida, esta muestra es valiosa dado el tipo de trastorno y la rigurosa selección que se hizo de los pacientes, ya que abarcó todo el espectro pediátrico (niños, adolescentes y jóvenes), dijeron los investigadores y neuropediatras participantes del estudio.
La epilepsia principalmente se caracteriza por crisis convulsivas recurrentes en quienes la padecen. Datos de la Organización Mundial de la Salud muestran que afecta a casi 50 millones de personas en el mundo (equivalente a la población colombiana). En esta nación, según la Asociación Colombiana de Neurología, la prevalencia de la enfermedad es de 11.3 pacientes por cada mil habitantes.
La caracterización genética asociada a la epilepsia será presentada por la Universidad Nacional el próximo 27 de octubre, en el 14 Congreso Nacional de Genética Humana que tendrá lugar en Bucaramanga, junto con otros seis estudios de maestría enfocados en neurogenética, cáncer hereditario y enfermedades complejas.
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