La enfermedad que tanto preocupa al Papa Francisco

Se trata de un trastorno genético cerebral, de carácter hereditario, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro

Francisco Ide

17/05/2017 4:26pm

Se trata de un trastorno genético cerebral, de carácter hereditario, que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Esta patología neurodegenerativa comienza a desarrollarse afectando facultades cognitivas, psíquicas y motoras, debido a una degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida. También conocida como «Mal de San Vito», se transmite de padres a hijos por medio de una mutación del gen normal. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad.

Con sólo 15 años se erige como una referente, un ejemplo de cómo enfrentar una patología incurable que afecta a casi un millón de personas en todo el mundo y que se llevó la vida de su papá y su abuelo. Es Brenda, una adolescente de José C. Paz, que en compañía de su tía y su médica, viajó a Roma para participar mañana de una audiencia con el Papa Francisco para levantar la bandera y dar difusión a la enfermedad de Huntington, un mal degenerativo y potencialmente mortal que padece desde hace cinco años.

Ella es una de las aproximadamente 500 personas, entre pacientes, médicos y familiares acompañantes, que el Sumo Pontífice recibirá. La numerosa delegación, provenientes además de Brasil, Colombia y Venezuela, se encontrará con Jorge Bergoglio para hablar sobre su situación. Conociendo en profundidad sobre cada uno, el objetivo de la reunión es otorgar visibilidad y concientizar sobre esta patología, catalogada como una de las 8.000 «enfermedades poco frecuentes», que afecta aproximadamente entre 5 y 10 personas por cada 100.000 habitantes.

A nivel mundial se está llevando a cabo una búsqueda intensa por entender los mecanismos celulares y moleculares que generan la proteína mutada huntingtina (HTT). Por otro lado, también existen múltiples ensayos clínicos en humanos relacionados con enzimas, drogas y otras materias que tienden a investigar la atenuación o retraso de los síntomas.

Fuente: infobae