Se denominan enfermedades raras las que afectan a menos de uno de cada 2.000 personas, puntualmente al 0,05%. La mayoría de estas enfermedades son tan poco frecuentes que afectan al 0,001% de la población. Hay registro de al menos 5.000 a 8.000 enfermedades raras, que afectan entre al 6 y 8% de la población. Esta es una selección de algunas de las 10 enfermedades más raras que existen:
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA):
Esta enfermedad degenerativa causa una progresiva pérdida de las neuronas motoras. Esta enfermedad afecta a personas de entre 40 y 60 años, y la padecen de 5 a 9 personas por cada 100.000. Es una enfermedad progresiva imparable, que provoca discapacidad y minusvalía en poco tiempo, y generalmente conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria, en un plazo de 3 a 5 años. Stephen Hawking, el famoso científico, sufre esta enfermedad.
Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP):
Esta enfermedad provoca que músculos, tendones y tejido blando del cuerpo se conviertan en hueso. Esta calcificación es progresiva, y supone la perdida de la movilidad. El cerebro, sin embargo, y otros tejidos vitales queda fuera de peligro, pero las personas que la padecen terminan con una movilidad muy reducida.
Hipertricosis Lanuginosa Congénita:
Conocida como Síndrome del Hombre Lobo, es una enfermedad extremadamente rara, cuyo origen es desconocido. Se han documentado solo 50 casos desde la Edad Media. Las personas que tienen esta enfermedad están completamente cubiertas de vello, a excepción de las palmas de los manos y de los pies. El vello que les crece puede llegar a tener una longitud de 25 cm, y puede crecer toda la vida o de pronto desaparecer.
Hermafroditismo Verdadero:
Se han documentado solo 500 casos desde su descubrimiento, y se desconoce su frecuencia real en la población. Esta condición se produce porque dos cigotos acaban fusionándose y convirtiéndose en un único individuo. Las personas hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como testicular, y genitalmente poseen ambos sexos.
Síndrome de Marfan:
Esta enfermedad hereditaria afecta sobre todo esqueleto, pulmones, ojos y corazón. Se caracteriza porque las personas que la padecen miden más que la media y tienen malformaciones óseas como manos desproporcionadamente largas y pecho hacia afuera. Este problema no afecta en lo absoluto la inteligencia.
Progeria de Hutchinson-Gilford:
Este síndrome afecta a 1 de cada 8 millones de recién nacidos, de los cuales el 97% son de raza blanca. Se caracteriza por un envejecimiento prematuro desde el primer año de vida, con alopecia, piel fina, rigidez articular y osteolisis. La mayoría de estos niños y niñas mueren prematuramente por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
Síndrome de Proteus:
Se han confirmado un poco más de 200 casos en todo el mundo, desde que la enfermedad se identificó en 1979. El síndrome provoca crecimiento excesivo de la piel, un desarrollo anormal de los huesos, y tumores. Se cree que Joseph Merrick («El hombre elefante»), murió por el peso de su cabeza, fracturándose el cuello.
¿Conocías alguna de estas enfermedades?