Mutación genética encontrada en una comunidad Amish proporciona clave para combatir el envejecimiento

Personas de una comunidad Amish. Imagen: DC Refined

El descubrimiento de una rara mutación genética que prolonga la vida humana, ha aumentado la esperanza de nuevos tratamientos para combatir el envejecimiento y prevenir los trastornos relacionados con la edad.

Un equipo de investigadores detectó una mutación en una población Amish en Indiana, EEUU, donde se descubrió que los portadores tenían una mejor salud metabólica, mucha menos diabetes y más esperanza de vida que otras personas de la comunidad.

Los científicos estudiaron a 177 miembros de la comunidad Old Order Amish, en la ciudad de Berna, e identificaron a 43 personas que habían heredado una versión normal y una mutada de un gen llamado Serpine1. Aquellos con la versión mutada vivían hasta los 85 años, un total de 10 años más que aquellos que no portaban esa forma.

«Esta es una rara mutación genética que parece proteger contra el envejecimiento biológico en los humanos», dijo Douglas Vaughan, profesor de medicina que dirigió la investigación en la Universidad Northwestern en Chicago.

El gen Serpine1 da instrucciones al cuerpo para que cree una proteína llamada PAI-1, que destruye cualquier coágulo peligroso que pueda acumularse en los vasos sanguíneos. Pero la proteína también tiene un rol en un proceso llamado senescencia, en que las células entran en un estado de animación suspendida y se acumulan constantemente en los tejidos del cuerpo. Hay una creciente evidencia que indica que la senescencia es un fuerte impulsor del proceso de envejecimiento.

Estudios en animales han demostrado que la reducción de los niveles de PAI-1 puede protegerlos contra el envejecimiento y las enfermedades relacionadas con la edad e incluso prolongar la vida, pero hasta ahora no se había visto el mismo efecto en los seres humanos. El grupo Amish en Indiana es la única comunidad conocida que porta la mutación que naturalmente suprime los niveles de PAI-1 en la sangre.

En la revista Science Advances, los investigadores describen cómo aquellos con el único gen mutado tenían niveles un 50% más bajos de PAI-1 en la sangre. En ellos observaron los marcadores biológicos del envejecimiento, conocidos como telómeros; pequeñas cápsulas que están a los extremos de los cromosomas y que se acortan con la edad. Los portadores de la mutación tenían telómeros más largos que otros, lo que sugiere que envejecían más lentamente.

En las pruebas con los individuos que portaban la mutación se encontró una serie de beneficios para la salud, incluidos un mejor metabolismo, niveles más bajos de diabetes y una mayor esperanza de vida.

Se descubrió que un pequeño número de personas en la comunidad tenía dos copias mutadas del gen, y no se detectó PAI-1, pero los científicos encontraron que esto a menudo daba lugar a un trastorno hemorrágico. La persona afectada de mayor edad tiene solo unos 30 años, por lo que los investigadores aún no pueden determinar el impacto que la doble mutación podría tener en la vida. «Parece que hay un punto de equilibrio: no demasiado PAI-1, y no muy poco», dijo Vaughan, citado en The Guardian.

Ya se están realizando pruebas clínicas con fármacos que pueden reducir ligeramente los niveles sanguíneos de PAI-1. El medicamento para la diabetes, la metformina, lo hace hasta cierto punto, pero los investigadores de la Universidad de Tohoku, en Japón, han comenzado ensayos con un nuevo medicamento que se dirige directamente a la PAI-1.

Si hay éxito el medicamento podría usarse para retrasar la aparición de enfermedades relacionadas con la edad y tratar a algunos pacientes con afecciones que los hacen envejecer prematuramente.

EC