Detectan 66 genes comunes a las personas con autismo

El autismo, o Trastorno del Espectro Autista (TEA), incluye dificultades en la interacción social, déficits en la comunicación y conductas repetitivas y estereotipadas.

La comunidad científica aún no ha hallado una hipótesis común sobre las causas moleculares del TEA ya que, dependiendo del grupo de investigación, detectan unos genes u otros y no existe consenso sobre todas las bases genéticas relacionadas.

Sin embargo, investigadores de la Universidad de Jaén, en España, y de la Universidad de Stanford, EEUU, compararon datos de expresión de genes procedentes de diferentes personas del mundo que tienen autismo, para comprobar si existen patrones comunes.

Los expertos detectaron 66 genes que se expresan de forma simultánea tanto en cerebro como en sangre. La presencia en ambos tejidos sugiere la existencia de una firma biológica detectable en los componentes sanguíneos de personas con Trastorno del Espectro Autista, que puede servir como pista de una disfunción neurológica cerebral y ayudar en el diagnóstico precoz.

“Hemos realizado un análisis comparativo de la expresión génica de un total de mil 232 muestras diferentes: 657 de pacientes autistas, 9 de pacientes con discapacidad intelectual y 566 de sujetos control. Los hemos agrupado en 27 conjuntos de datos de nueve experimentos independientes. Nuestro objetivo era comprobar la posible existencia de un patrón en común representativo de autismo y, en caso afirmativo, si éste puede ser detectado tanto en sangre como en cerebro”, explica Leticia Díaz-Beltrán, investigadora de las universidades de Jaén y Stanford.

“La detección en el tejido sanguíneo nos aporta una pista, un reflejo de que también está en el principal órgano afectado del sistema nervioso, lo que puede ayudar al diagnóstico”, señala Francisco J. Esteban, de la Universidad de Jaén.

Las conclusiones, publicadas en la revista Translational Psychiatry, son el resultado de aplicar teoría matemática al análisis biomédico, en la denominada biología computacional.

Los expertos detectaron la existencia de estos genes como primer paso para el diagnóstico del autismo a partir de un análisis de sangre. “Aunque se trata de resultados preliminares que requieren confirmación a través de su validación experimental en otras poblaciones independientes, nuestro hallazgo sugiere la existencia de una firma biológica detectable en la sangre de individuos con autismo, eco de una señal de disfunción neurológica cerebral”, concluye Esteban.

Fuente, SINC.