Estudio revela que un solo gen puede provocar autismo

El autismo es un desorden complejo que normalmente se produce por el efecto combinado de varios genes, pero un equipo de investigadores de la Universidad de Washington, EEUU, descubrió que en algunos casos, una mutación hacia un solo gen puede producir toda la serie de síntomas asociados a esta condición. Los científicos esperan que este hallazgo simplifique enormemente el trabajo de los especialistas que intentan comprender el autismo, y que esto permita llegar a nuevos tratamientos y terapias.

Los científicos estaban trabajando con un grupo de 531 niños con una enfermedad llamada neurofibromatosis tipo 1, que hace que en los nervios crezcan tumores. Esta condición se produce por la mutación de un gen conocido como gen NF1. La neurofibromatosis también se ha asociado con el autismo, pero hasta ahora no ha habido evidencia suficiente que respalde esta idea.

Para confirmar esta relación, los autores del estudio evaluaron a cada niño con el fin de producir un índice cuantitativo de rasgos autistas (QAT, quantitative autism trait ), que indica el número y gravedad de los síntomas que parecen ser de autismo. Los autores, en su estudio publicado en JAMA Psychiatry, revelan que el número de participantes con QAT más altos que 75%, era 13 veces más alto que en la población en general, lo que sugiere que una mutación del gen NF1 sí puede causar autismo.

Lo importante es que la naturaleza y gravedad de los síntomas varían mucho entre pacientes; esto indica que este solo gen es capaz de producir todo el espectro de los rasgos autistas.

«Lo único de nuestro hallazgo es que es probable que sean las mutaciones del NF1 las que están provocando la mayoría de los síntomas del autismo en los niños con NF1», dice el coautor del estudio, John Constantin. Esto es significativo porque implica que estudiando el rol del gen NF1, los investigadores podrían ser capaces de identificar todos los procesos biológicos que se ven afectados por el autismo.

Aunque muchas de estas secuencias están afectadas por otros genes, enfocarse en el gen NF1 podría proveer de una oportunidad única de desarrollar nuevas terapias para tratar las causas subyacentes del autismo. Se necesitará mucho más trabajo para llegar a esta feliz realidad, pero el actual estudio parece ir por buen camino.

 Por IFLS

El Ciudadano