Cuando a finales del milenio pasado se comenzó a esbozar la posibilidad de leer el genoma humano, los temores respecto de una posible manipulación de genes para privilegiar a ciertas razas, ciertos colores de piel, o ciertos rasgos, surgieron de inmediato. Casi dos décadas después, el temor ha disminuido mientras que el estudio del genoma ha continuado y permitido que nos demos cuenta, por ejemplo, que en territorios tan vastos como nuestro país, no existen razas puras dado que el mestizaje es regla absoluta, según las últimas investigaciones en este campo.
Entre las cifras que arrojó el estudio «Genómica de la población chilena: obtención de perfiles genéticos necesarios en investigación clínica, salud pública y medicina forense» que se ejecutó durante tres años destaca que, en promedio, contamos con una ancestría genética que es 51% de origen europeo -en particular hispana- y 44% amerindia, ya sea aymara o mapuche, mientras que sólo un 3% se puede atribuir a ancestría africana. «Estos resultados muestran que tenemos un patrimonio biológico positivo que debemos valorar y que son muy relevantes para que podamos reconocernos y tomar conciencia de lo que somos», sentencia la doctora Cifuentes.
Estas cifras cambian notoriamente al desglosarlas por ciudades: por ejemplo, en Arica, la ancestría amerindia alcanza a un 51%, el cual contrasta con el 41% que se obtuvo de las muestras de participantes que se atienden en el sector público de salud de Santiago, y el 34% de los que cuentan con servicios de salud privados en la capital. «Estos resultados se muestran en una curva de genes amerindios que parte muy alta al norte del país, desciende a su mínimo en la Región Metropolitana, y vuelve a repuntar hacia el sur», acota. A ello, la investigadora añade que si estos datos se desglosan, el porcentaje de ancestría aymara es de un 20% para todo el país, siendo que el de mapuche llega a un 24%.
Por otra parte, se clasificó a cada uno de los participantes según su estrato socioeconómico: «Nuestros resultados coincidieron con lo que ya se sabía, que hay una gradiente en el componente amerindio según el estrato socioeconómico. El grupo ABC1 es el que tiene menos; en promedio llega a 35,2%, y en el grupo E este componente aumenta, llegando a un 48,3%. Estas cifras representan un promedio, por lo que a nivel individual no tienen mucho valor distintivo, pero sí en cuanto a políticas poblacionales».
A lo anterior, la académica agrega que, «también constatamos que no hay ningún chileno que no tenga ancestría ya sea amerindia o europea. Por eso es que todos somos mestizos«.
A partir de las conclusiones arrojadas por esta investigación, la doctora Cifuentes lamenta la nula información que en la actualidad tenemos de las ancestrías de otros grupos étnicos originarios, como por ejemplo los picunches o los diaguitas.
Del mismo modo, explica que esperan continuar el estudio, incorporando poblaciones como podrían ser los habitantes que están más al sur de Puerto Montt y un mayor número de personas pertenecientes a los estratos socioeconómicos D y E. «Como para obtener la mayoría de las muestras trabajamos con quienes son donantes en bancos de sangre, para mi sorpresa descubrimos que estos provienen en un número más alto a los sectores ABC1, C2 y C3, por lo que pueden estar menos representados los grupos de menores recursos».
A su parecer, este proyecto servirá de base para otras investigaciones que se están realizando tanto en nuestro plantel como en todo el país, e incluso internacionalmente y en ámbitos tan diversos como la genética o la antropología. «El proyecto completo estará disponible al público general y a la comunidad científica en internet a fines de mes, con todos los detalles requeridos, de manera que quienes estén efectuando estudios puedan obtener datos específicos». Además, será un insumo indispensable al momento de determinar políticas públicas, pues por ejemplo, dependiendo de la etnia son las patologías más relevantes en una población u otra, «lo que es clave considerar al momento de asignar recursos para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades», finaliza.
A ello, la doctora Cifuentes agrega que este análisis se realizó íntegramente en nuestro territorio, en el centro de genómica Omic Solutions, compuesto por investigadores de las universidades de Chile, Católica y Andrés Bello: «Podemos decir que se generó capacidad de secuenciar genomas humanos en el país».
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