Las condiciones médicas más extrañas

1.  Fibrodisplasia osificante progresiva o «Síndrome del Hombre de Piedra” o “Síndrome de la estatua”

La FOP es un trastorno genético progresivo que convierte los tejidos blandos (músculos, tendones, ligamentos…) en hueso.  El gen ACVR1 que se encuentra en estos tejidos, regula el crecimiento y desarrollo de los mismos, y es el responsable de convertir el cartílago en hueso a medida que crecemos. Pero mutaciones de este gen pueden conducir a una osificación sin control y provocar que las articulaciones se fusionen. Una persona con este problema se convierte en una estatua por dentro. Esta enfermedad se presenta en aproximadamente 1 de cada 2 millones de personas y desgraciadamente, no hay tratamientos o curas.  Además, los intentos de eliminar quirúrgicamente la osificación exacerban la condición promoviendo la producción de más hueso en el área.

2.   Síndrome de Jules Cotard o delirio de negación 

El también conocido como delirio nihilista es un extraño desorden mental en el cual una persona cree estar muerta o en proceso de morir. Las víctimas de este mal piensan que les faltan partes del cuerpo o que están pudriéndose.  Al considerar no estar vivos, estos individuos se rehúsan a comer o bañarse. Además, a menudo pasan tiempo en los cementerios con el deseo de estar con “los suyos”.  Las investigaciones han relacionado este trastorno con una disfunción en las áreas del cerebro responsables de reconocer y asociar las emociones de los rostros, incluida la propia. Esto provoca un distanciamiento emocional y elimina cualquier sentido de identidad personal. Entre los tratamientos destacan el uso de medicamentos para tratar la condición; sin embargo, la terapia electroconvulsiva ha funcionado mejor en algunos casos.

3. Urticaria por el frío ó alergia al frío

Al igual que una alergia a las abejas o los cacahuetes, el contacto directo con aire o agua fría también puede desencadenar una reacción de histamina, la cual causa urticaria con picazón e hinchazón en las zonas afectadas. Quienes sufren de este problema pueden experimentar una hinchazón extrema de la garganta y la lengua que puede ser fatal. Aunque no está claro lo que causa esta enfermedad, ésta se puede tratar con antihistamínicos comunes que se utilizan para otros tipos de alergias.

4. Epidermodisplasia verruciforme,  displasia de Lewandowsky-Lutz ó «Síndrome del hombre árbol»
Lo que parece ser una corteza de árbol creciendo en las manos y los pies en realidad son verrugas que pueden agravarse gracias a la exposición al sol. Aunque las verrugas pueden ser benignas, con el paso del tiempo pueden convertirse en algo maligno. En la epidermodisplasia verruciforme, la condición genética es causada por una rara mutación de los genes TMC6 (EVER1) y TMC8 (EVER2) que provoca que la piel sea extremadamente susceptible a los virus 5 y 8 del papiloma humano, los cuales generalmente no causan ninguna enfermedad. Si bien hay algunas opciones de tratamiento disponibles, no existe una cura.

5. Xerodermia pigmentosa  ó «síndrome del vampiro»
Para sintetizar la vitamina D, los seres humanos necesitamos la luz del sol; sin embargo, un exceso a la exposición de los rayos UV puede dañar la piel. Aproximadamente uno de cada millón padecen xerodermia pigmentosa, haciéndolos extremadamente sensible a los rayos UV. Estos sujetos deben estar completamente protegidos de la luz solar o experimentarán quemaduras extremas y ruptura de la piel. Además, estas personas tienden a desarrolla cáncer de piel fácilmente.

La xerodermia pigmentosa o XP es causada por una extraña mutación recesiva de las enzimas de reparación por escisión de nucleótidos. Cuando funcionan correctamente, estas enzimas reparan el ADN dañado por los rayos UV. En aquellos que padecen de esta enfermedad, las enzimas no funcionan correctamente acumulando los daños del ADN. Si bien hay algunos tratamientos disponibles, la mejor prevención se limita a permanecer lejos del sol, tal y como los vampiros.

6. Elefantiasis

La elefantiasis es una obstrucción de los vasos linfáticos  que provoca hinchazón extrema de la piel y de los tejidos, generalmente en las piernas o los testículos. Esta condición desfigurante puede llevarse a cabo de varias maneras, aunque un parásito transmitido por mosquitos es la causa más común. Más de 40 millones de personas han sido afectadas por la enfermedad. Actualmente existen medicamentos para matar el virus, por lo que una intervención temprana producirá un mejor resultado. No obstante, existen opciones quirúrgicas para los testículos, pero no así para las extremidades.

7. Hipertricosis ó «Síndrome del hombre lobo»

Quienes sufren de hipertricosis tienen un crecimiento anormal del vello, el cual cubre completamente sus cuerpos, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por lo que se ha ganado el apodo de “síndrome de hombre lobo.»

Este problema puede ser congénito o adquirido. Aquellos que nacen con la enfermedad pueden sufrir de una de varias mutaciones genéticas conocidas, mientras que algunos de quienes adquieren condición posteriormente se debe a efectos secundarios de tratamientos anti-calvicie; no obstante, hay algunos casos que no tienen una causa obvia. Las opciones de tratamiento incluyen los métodos tradicionales de eliminación del vello, pero incluso la depilación láser no suele proporcionar resultados duraderos.

8. Urticaria acuagénica o alergia al agua

La higiene diaria requiere de tener un contacto directo con el agua; sin embargo, algunas personas pueden desarrollar urticaria y ronchas al tocarla. La urticaria acuagénica no es una alergia verdadera porque no desencadena una respuesta de la histamina. Algunos investigadores han especulado que el agua en sí no es la causa, sino los productos químicos o impurezas que se encuentran en ella.  El tratamiento más común es la aplicación tópica de la capsaicina que alivia el dolor.   Como sólo ha habido menos de 100 casos documentados de esta condición, la causa no es bien conocida aún.

9. Síndrome de la mano extraña

Es un síndrome que involucra el movimiento de la mano de forma inconsciente como si esta tuviera vida propia. La condición involucra un lado rebelde que actúa de forma independiente, agarrando objetos o moviéndose de una manera contraria a lo que la persona desea hacer.

A veces, la enfermedad es el resultado de lesiones cerebrales o cortes quirúrgicos en el cerebro que impiden controlas las acciones de una sola mano. No existe cura para esta enfermedad, aunque los síntomas pueden controlarse cuando las manos están involucradas en el desarrollo de una actividad.

10. Síndrome del Acento Extranjero

Todos nosotros tenemos un acento específico dependiendo de nuestra ciudad natal, el cual revela nuestra identidad. Sin embargo, algunas personas desarrollan una condición que causa que hablen con un acento extranjero, incluso si nunca han visitado ese lugar. A menudo, se pueden utilizar diversos acentos en distintos momentos o también puede haber una curiosa mezcla de varios acentos.  Este trastorno usualmente se produce como un raro efecto secundario después de tener un  accidente cerebrovascular u otra lesión cerebral. Además de un cambio en la entonación,  las personas experimentan un colocación diferente de la lengua a la hora de hablar. El único tratamiento para esta enfermedad es llevar a cabo una terapia del habla con el fin reentrenar al cerebro para hablar de una manera determinada.